sve o trudnoći & roditeljstvu

KROMOSOMSKE ANOMALIJE

Čovjekova tjelesna stanica ima 46 kromosoma. Od toga su po 2 kromosoma veličinom jednaka i određuju par. Jedan od tih parova određuje spol (spolni hormon). Kod muškaraca taj par čine kromosom X (isti je kao kod žena) i kromosom Y (koji je puno manji), dok su kod žena oba X kromosoma. kariotip muške osobe (46, XY)
Downov sindrom – trisomija 21 (47,XX,+21 ili 47,XY,+21)
je najčešća trisomija koja se češće pojavljuje kod dječaka nego djevojčica. Karakterizira ga mentalna zaostalost (stupanj zaostalosti varira), zaostajanje u tjelesnom rastu i razvoju, oči su koso, “mongoloidno” postavljene, glava smanjena, plosnat zatiljak, mali nos, mala usta, zubi nepravilni. Oko 40% djece ima srčanu manu, najčešće defekte septuma.
Edwardsov sindrom – trisomija 18 (47,XX,+18 ili 47,XY,+18)
uzrokovan je postojanjem 3 kromosoma, umjesto 2, unutar 18-tog para homolognih kromosoma. Javlja se kod djevojčica četiri puta više nego kod muške djece. Prisutnost ovog sindroma vidljiva je odmah nakon rođenja. Karakteriziraju ga mala porođajna težina, vrlo malen nos i uši, vrlo su česte anomalije srca, bubrega ili probavnog sustava, prisutne i anomalije šake (fleksijska kontraktura prstiju). Kod ove djece su nažalost, vrlo loše prognoze. Većina umre već u prvoj godini života, a kod ostalih je zabilježen visok stupanj mentalne retardacije.
Patau sindrom – trisomija 13 (47,XX,+13 ili 47,XY,+13)
uzrokuje je višak kromosoma na 13-tom paru kromosoma. Već se ultrazvučnim pregledom mogu ustanoviti srčane anomalije i simetrični zastoj u rastu ploda, teške malformacije moždanih struktura, rascjepi usne, nepca, čelusti, deformacije lica, polidaktilija na prstina ruku i nogu. Također su prisutne teške anomalije probavnog i urinarnog trakta te većina beba umire u prvim mjesecima života
Turner sindrom – monosomija X ( 45,X)
uzrokuje manjak kromosoma. Jedini je tip monosomije koji u čovjeka preživljava. To su ženske osobe izrazito niskog rasta sa srcolikim licem, spolno nezrele i sterilne te nisu mentalno retardirane.
Dvostruki “Y” sindrom ( 47,XYY)
višak Y kromosoma koji se javlja kod muške djece. Uglavnom se ne razlikuju od djece s normalnim kariotipom, no u pubertetu se zapažaju psihičke smetnje u društvenom prilagođavanju te su skloni agresivnom ponašanju. Nije potvrđeno, no neki smatraju da su takve osobe možda genetski sklone prijestupništvu.
Triplo “X” sindrom ( 47,XXX)
višak X kromosoma koji se javlja kod žena. Nema specifičnih simptoma na licu, žene su obično malo višeg rasta s nešto slabijom inteligencijom. Sindrom se otkriva najčešće slučajno, sa simptomima psihičkih smetnji, slabije razvijenim unutarnjim i vanjskim spolnim organima, imaju teškoće u društvenom prilagođavanju.
Tetra “X” sindrom (48,XXXX)
višak kromosoma gdje je karakteriziristična jaka mentalna zaostalost, s kvocijentom inteligencije ispod 50% od uobičajene za odgovarajuću dob. Simptomi su: ovalno lice, strabizam (razrookost), kratki prsti, peti prst srastao. Trajanje života nije poremećeno.

Odgovori

Popunite niže tražene podatke ili kliknite na neku od ikona za prijavu:

WordPress.com Logo

Ovaj komentar pišete koristeći vaš WordPress.com račun. Odjava / Izmijeni )

Twitter picture

Ovaj komentar pišete koristeći vaš Twitter račun. Odjava / Izmijeni )

Facebook slika

Ovaj komentar pišete koristeći vaš Facebook račun. Odjava / Izmijeni )

Google+ photo

Ovaj komentar pišete koristeći vaš Google+ račun. Odjava / Izmijeni )

Spajanje na %s

%d bloggers like this: